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Muskeldystrophie Duchenne

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Definition:
X-chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, bei der ein Gendefekt zu einem Mangel an Dystrophin und infolgedessen zu fortschreitendem Verlust von Muskelzellen führt.
Häufigkeit:
Tritt bei etwa 1 von 3.500 Jungen auf.
Symptome:
Verzögerte motorischen Entwicklung, mit fortschreitenden Paresen Störungen des Gehens und Stehens, im weiteren Verlauf respiratorische und kardiale Insuffizienz. Die meisten Betroffenen sind etwa ab dem 12. Lebensjahr nicht mehr gehfähig.
Befunde:
Verminderte Kraft und zunehmende Atrophie der proximalen Muskelgruppen, beginnend mit der Oberschenkelmuskulatur.
Diagnostik:
Weitere Untersuchungen: CK (erhöht), EMG, Gendiagnostik, evtl. Muskelbiopsie.
Therapie:
Es gibt keine Kausaltherapie. Prednisolon kann ein Fortschreiten der Krankheit verzögern. Bei Herzinsuffizienz Carvedilol plus ACE-Hemmer; ggf. operative Korrektur bei Kontrakturen oder ausgeprägter Skoliose. Je nach Schwere der respiratorischen Insuffizienz Atemphysiotherapie, assistierte, intermittierende oder kontinuierliche Beatmung.
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  • Thomas M. Heim, Dr. med., Wissenschaftsjournalist, Freiburg

Frühere Autor*innen

  • Die ursprüngliche Version dieses Artikels basiert auf einem entsprechenden Artikel im norwegischen hausärztlichen Online-Handbuch Norsk Elektronisk Legehåndbok(NEL, https://legehandboka.no/).