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Neuralrohrdefekte

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Definition:
Neuralrohrdefekte sind embryonale Entwicklungsstörungen des ZNS, die auf einem gestörten Verschluss des Neuralrohrs in der 3.–4. SSW beruhen.
Häufigkeit:
Die häufigsten kongenitalen Fehlbildungen des ZNS; betreffen etwa 0,5–0,8 pro 1.000 Neugeborenen.
Symptome:
Abhängig von Ausmaß und Lokalisation der Fehlbildung. Bei Spina bifida variable Querschnittssymptomatik, Blasenfunktionsstörung und Hydrozephalus, z. T. auch asymptomatisch. Bei Enzephalozele zentrale Defizite. Schwere Fehlbildungen (Anenzephalie und Kraniorachischisis) sind nicht mit dem Leben vereinbar.
Befunde:
Exposition oder Herniation von Nervengewebe ohne Hautbedeckung bei offenen Neuralrohrdefekten (Myelomeningozele, Enzephalozele). Sensomotorische Querschnittssymptomatik bei Spina bifida. Makrozephalie, Entwicklungsverzögerung und Bewusstseinsstörung bei sekundärem Hydrozephalus.
Diagnostik:
Diagnosestellung heute überwiegend anhand pränataler Sonografie sowie zusätzliche Labordiagnostik und/oder Bildgebung. Postnatal klinisch-neurologischer Befund.
Therapie:
Frühzeitige operative Deckung offener Neuralrohrdefekte nach der Geburt, in Ausnahmefällen bereits pränatal intrauterin. Behandlung von Komplikationen, z. B. Shuntoperation bei Hydrozephalus. Lebenslange interdisziplinäre Behandlung abhängig von der Schwere der Symptomatik.
  • Deutschsprachige Medizinische Gesellschaft für Paraplegologie. S2k-Leitlinie Lebenslange Nachsorge für Menschen mit Querschnittlähmung. AWMF-Leitlinie Nr. 179-014, Stand 2022. register.awmf.org 
  • Deutsche Gesellschaft für Urologie. S2k-Leitlinie Diagnostik und Therapie der neurogenen Blasenfunktionsstörungen bei Kindern und Jugendlichen mit spinaler Dysraphie. AWMF-Leitlinie Nr. 043-047, Stand 2019. register.awmf.org  
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  10. Deutschsprachige Medizinische Gesellschaft für Paraplegologie. S2k-Leitlinie Lebenslange Nachsorge für Menschen mit Querschnittlähmung. AWMF-Leitlinie Nr. 179-014, Stand 2022. register.awmf.org  
  11. Deutsche Gesellschaft für Urologie. S2k-Leitlinie Diagnostik und Therapie der neurogenen Blasenfunktionsstörungen bei Kindern und Jugendlichen mit spinaler Dysraphie. AWMF-Leitlinie Nr. 043-047, Stand 2019. register.awmf.org  
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  • Jonas Klaus, Arzt in Weiterbildung Neurologie, Hamburg

Frühere Autor*innen

  • Die ursprüngliche Version dieses Artikels basiert auf einem entsprechenden Artikel im norwegischen hausärztlichen Online-Handbuch Norsk Elektronisk Legehåndbok(NEL, https://legehandboka.no/).