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Phenylketonurie

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Definition:
Autosomal-rezessive Erbkrankheit, die durch verminderte Aktivität des Leberenzyms Phenylalaninhydroxylase verursacht wird. Führt zu Phenylalaninämie mit Gefahr einer geistigen Retardierung.
Häufigkeit:
Erhebliche geografische Unterschiede, in Europa durchschnittlich 1:10.000 Lebendgeburten, in Deutschland 1:8.000.
Symptome:
Aufgrund des Neugeborenenscreenings werden Kinder heute nur noch selten symptomatisch. Unbehandelte Kinder entwickeln Symptome wie verringerte Kontaktfähigkeit, Hyperaktivität, Krampfanfälle, Erbrechen und Ekzeme.
Befunde:
Bei unbehandelten Kindern helles Haar und helle Haut sowie spezieller Geruch. Späte Komplikationen umfassen gesteigerte Reflexe der tiefen Sehnen, Tremor und psychiatrische Störungen wie ADHS oder Depression.
Diagnostik:
Bei allen Neugeborenen wird ein Bluttest auf PKU durchgeführt (Neugeborenenscreening). Ein zu später Behandlungsbeginn kann zu irreversiblen Schäden führen.
Therapie:
Eine Ernährungstherapie mit phenylalaninreduzierter Nahrung ist essenziell, um den Folgeschäden der Krankheit entgegenzuwirken.
  • Moritz Paar, Dr. med., Facharzt für Allgemeinmedizin, Münster