Phenylketonurie

Definition:

Autosomal-rezessive Erbkrankheit, die durch verminderte Aktivität des Leberenzyms Phenylalaninhydroxylase verursacht wird. Führt zu Phenylalaninämie mit Gefahr einer geistigen Retardierung.

Häufigkeit:

Erhebliche geografische Unterschiede, in Europa durchschnittlich 1:10.000 Lebendgeburten, in Deutschland 1:8.000.

Symptome:

Aufgrund des Neugeborenenscreenings werden Kinder heute nur noch selten symptomatisch. Unbehandelte Kinder entwickeln Symptome wie verringerte Kontaktfähigkeit, Hyperaktivität, Krampfanfälle, Erbrechen und Ekzeme.

Befunde:

Bei unbehandelten Kindern helles Haar und helle Haut sowie spezieller Geruch. Späte Komplikationen umfassen gesteigerte Reflexe der tiefen Sehnen, Tremor und psychiatrische Störungen wie ADHS oder Depression.

Diagnostik:

Bei allen Neugeborenen wird ein Bluttest auf PKU durchgeführt (Neugeborenenscreening). Ein zu später Behandlungsbeginn kann zu irreversiblen Schäden führen.

Therapie:

Eine Ernährungstherapie mit phenylalaninreduzierter Nahrung ist essenziell, um den Folgeschäden der Krankheit entgegenzuwirken.