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Phenylketonurie

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Definition:
Autosomal-rezessive Erbkrankheit, die durch verminderte Aktivität des Leberenzyms Phenylalaninhydroxylase verursacht wird. Führt zu Phenylalaninämie mit Gefahr einer geistigen Retardierung.
Häufigkeit:
Erhebliche geografische Unterschiede, in Europa durchschnittlich 1:10.000 Lebendgeburten, in Deutschland 1:8.000.
Symptome:
Aufgrund des Neugeborenenscreenings werden Kinder heute nur noch selten symptomatisch. Unbehandelte Kinder entwickeln Symptome wie verringerte Kontaktfähigkeit, Hyperaktivität, Krampfanfälle, Erbrechen und Ekzeme.
Befunde:
Bei unbehandelten Kindern helles Haar und helle Haut sowie spezieller Geruch. Späte Komplikationen umfassen gesteigerte Reflexe der tiefen Sehnen, Tremor und psychiatrische Störungen wie ADHS oder Depression.
Diagnostik:
Bei allen Neugeborenen wird ein Bluttest auf PKU durchgeführt (Neugeborenenscreening). Ein zu später Behandlungsbeginn kann zu irreversiblen Schäden führen.
Therapie:
Eine Ernährungstherapie mit phenylalaninreduzierter Nahrung ist essenziell, um den Folgeschäden der Krankheit entgegenzuwirken.
  1. Orphanet. Phenylketonuria. Pr Nenad BLAU. December 2020. www.orpha.net. www.orpha.net  
  2. Konfirmationsdiagnostik bei Verdacht auf angeborene Stoffwechselkrankheiten aus dem Neugeborenenscreening. Gesellschaft für Kinderheilkunde und Jugendmedizin. Leitlinie 027-021. www.awmf.org www.awmf.org  
  3. Blau N. Genetics of Phenylketonuria: Then and Now. Hum Mutat. 2016 Jun;37(6):508-15. doi: 10.1002/humu.22980. Epub 2016 Mar 18. PMID: 26919687. onlinelibrary.wiley.com  
  4. Bodamer OA. Overview of phenylketonuria. UpToDate, letzte Aktualisierung 9. Okt. 2008. UpToDate  
  5. Pandor A, Eastham J, Beverley C, Chilcott J, Paisley S. Clinical effectiveness and cost-effectiveness of neonatal screening for inborn errors of metabolism using tandem mass spectrometry: a systematic review. Health Technol Assess 2004; 8: 1–121. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov  
  6. Feillet F, van Spronsen FJ, MacDonald A, et al. Challenges and pitfalls in the management of phenylketonuria. Pediatrics 2010; 126: 332. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov  
  7. Biesalski, Hans Konrad; Bischoff, Stephan C.; Pirlich, Matthias; Weimann, Arved. Ernährungsmedizin Nach dem Curriculum Ernährungsmedizin der Bundesärztekammer. 2018. 5. Auflage. ISBN 9783131002952.
  8. Vereine für unabhängige Gesundheitsberatung. online. https://www.ugb.de/artikel/Phenylketonurie/ www.ugb.de  
  9. Poustie VJ, Wildgoose J. Dietary interventions for phenylketonuria. Cochrane Database of Systematic Reviews 2010, Issue 1. Art. Nr. CD001304. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov  
  10. Webster D, Wildgoose J. Tyrosine supplementation for phenylketonuria. Cochrane Database of Systematic Reviews 2013, Issue 6. Art. Nr.: CD001507. DOI: 10.1002/14651858.CD001507.pub3 DOI  
  11. Somaraju UR, Merrin M. Sapropterin dihydrochloride for phenylketonuria. Cochrane Database of Systematic Reviews 2015, Issue 3. Art. Nr.: CD008005. DOI: 10.1002/14651858.CD008005.pub4 DOI  
  12. Levy HL, Milanowski A, Chakrapani A, et al. Efficacy of sapropterin dihydrochloride (tetrahydrobiopterin, 6R-BH4) for reduction of phenylalanine concentration in patients with phenylketonuria: a phase III randomised placebo-controlled study. Lancet 2007; 370: 504–10. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov  
  13. Burgard P. Development of intelligence in early treated phenylketonuria. Eur J Pediatr 2000; 159 (Suppl 2): 74. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov  
  • Moritz Paar, Dr. med., Facharzt für Allgemeinmedizin, Münster