Prader-Willi-Syndrom
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Definition:
Angeborene Behinderung mit körperlichen und geistigen Symptomen, die durch Gendefekt auf Chromosom 15 verursacht wird. Dadurch fehlerhafte Expression von Genen, die v. a. im Hypothalamus lokalisiert sind.
Häufigkeit:
1:15.000–1:30.000 Neugeborene sind betroffen.
Symptome:
Im 1. Lebensjahr Trinkschwäche und Hypotrophie, später übermäßiges, zwanghaftes Hungergefühl, das unkontrolliert zu starker Adipositas führt.
Befunde:
Neugeborene mit muskulärem Hypotonus, Hypogonadismus, mandelförmigen Augen, dünner Oberlippe, Mikroretrognathie und kleinen Händen und Füßen. Später Kleinwuchs und Adipositas.
Diagnostik:
Molekulargenetische Untersuchung.
Therapie:
Multidisziplinäre Therapie mit u. a. Verhaltenstherapie und Gabe von Wachstumshormonen (Verminderung des Körperfettanteils und Vermehrung der Muskelmasse).
- Deutsche Gesellschaft für Humangenetik. Molekulare und zytogenetische Diagnostik bei Prader-Willi-Syndrom und Angelman-Syndrom. AWMF-Leitlinie Nr. 078-010. S1, Stand 2020. www.awmf.org
- Deutsche Gesellschaft für Humangenetik. Molekulare und cytogenetische Diagnostik bei Prader-Willi-Syndrom und Angelman-Syndrom. AWMF-Leitlinie Nr. 078-010, Stand 2020. www.awmf.org
- Kiess W, Gesing J, Körner A, et al. Das Prader-Labhart-Willi-Syndrom. Kinder- und Jugendmedizin 2019; 19(1): 9-17. www.thieme-connect.com
- Briegel W. Neuropsychiatrische Aspekte bei Prader-Willi-Syndrom – eine Übersicht. Zeitschrift für Kinder- und Jugendpsychiatrie und Psychotherapie 2018. econtent.hogrefe.com
- Lino Witte, Dr. med., Arzt in Weiterbildung Allgemeinmedizin, Frankfurt a. M.