Down-Syndrom

Das Down-Syndrom, auch als Trisomie 21 bezeichnet, ist die häufigste Form der Chromosomenabweichungen (Chromosomenaberrationen). Bei der Erkrankung liegen drei statt zwei Ausführungen des Chromosoms 21 vor. Als Folge treten Entwicklungs- und Reifungsstörungen u. a. des Nervensystems, des Herzens und des Magen-Darm-Trakts auf. Meist geht die Trisomie 21 mit einer Beeinträchtigung kognitiver Fähigkeiten und einem typischen Erscheinungsbild unterschiedlichen Ausmaßes einher. Neben der Behandlung von bestehenden Beschwerden kann eine frühe, gezielte Förderung den Betroffenen eine gute Eingliederung in die Gesellschaft und eine erfüllende Lebensgestaltung ermöglichen.

Das Down-Syndrom tritt weltweit mit einer Häufigkeit von etwa 1 pro 700 Lebendgeburten auf. Die Trisomie 21 kann ursächlich für spontane Fehlgeburten sein. Das Risiko für die Geburt eines Kindes mit Down-Syndrom steigt mit dem mütterlichen Alter.

Chromosomen tragen die Erbinformationen (DNS) eines Menschen und sind in jeder Zelle vorhanden. Mit Ausnahme der Geschlechtszellen trägt jede Zelle 23 Chromosomenpaare, sprich insgesamt 46 Chromosomen. Eines der Chromosomen stammt vom einen Elternteil, das andere vom anderen Elternteil.

Chromosomen können in Autosomen und Geschlechtschromosomen eingeteilt werden. Das Geschlechtschromosomenpaar setzt sich aus zwei X-Chromosomen (weiblich) oder einem X- und einem Y-Chromosomen (männlich) zusammen. Die übrigen 22 Chromosomenpaare werden als Autosomenpaare bezeichnet und von 1 bis 22 durchnummeriert.

Um festzustellen, wie viele Chromosomen bei einem Menschen vorliegen, wird ein sogenanntes Karyogramm angefertigt. Auch Strukturveränderungen von Chromosomen können mit dem Karyogramm sichtbar gemacht werden. Die Chromosomen werden hierzu isoliert und angefärbt. Das Ergebnis der Auszählung und Struktur des Karyogrammes ergibt den Karyotypen. Dieser wird angegeben als 46, XX für einen normalen, weiblichen Karyotyp und 46, XY für einen normalen, männlichen Karyotyp.

Beim Down-Syndrom liegt das Chromosom 21 in jeder Körperzellen oder nur teilweise 3-fach vor. Man unterscheidet zwischen der freien Trisomie 21 (95 %), der Translokationstrisomie 21 (4 %) und der Mosaik-Trisomie 21 (1 %).

Bei der freien Trisomie 21 kommt das Chromosom 21 in allen Zellen dreimal vor. Sie entsteht, wenn eine Befruchtung einer fehlerhaft geteilten mütterlichen oder väterlichen Geschlechtszelle stattfindet, die ein zusätzliches Chromosom 21 trägt. Die fehlerhafte Teilung von Eizellen tritt im Alter häufiger auf, was erklärt, warum die Häufigkeit des Down-Syndroms mit steigendem mütterlichen Alter ansteigt. Warum es dazu kommt ist unklar. Umweltfaktoren scheinen keine Rolle zu spielen. Der Karyotyp wird bei der freien Trisomie als 47, XX +21 (weiblich) bzw. 47, XY +21 (männlich) angegeben.

Bei der Translokationstrisomie 21 ist das dritte Chromosom 21 nicht frei, sondern an ein anderes Chromosom angehängt. Im Karyogramm sind wie im Normalfall meist 46 Chromosomen auszählbar. Die Translokationstrisomie 21 kann spontan entstehen oder vererbt werden. Der Elternteil, der das zusätzliche Chromosom trägt, ist nicht am Down-Syndrom erkrankt und zeigt nicht das typische Erkrankungsmuster.

Als Sonderform kann auch eine Mosaik-Trisomie 21 entstehen. Hier liegen nur in manchen Zellen drei Ausführungen des Chromosoms 21 vor. Die Ausprägung des Down-Syndroms ist dementsprechend unterschiedlich stark.

Die Trisomie 21 führt zu verschiedenen Symptomen, z. B. bestimmten körperlichen Merkmalen, Fehlbildung von Organen oder Einschränkungen der kognitiven Fähigkeiten. Die Ausprägung der Symptome variiert von Person zu Person.

Bei Menschen mit Down-Syndrom besteht in der Regel eine Einschränkung geistiger Fähigkeiten. Meist ist die Einschränkung mäßig bis leicht bei IQ-Werten von 40–70. Es besteht jedoch eine große Variabilität von schwerer geistiger Behinderung bis hin zu normalen IQ-Werten.

Zu den möglichen äußeren Merkmalen an Gesicht und Kopf zählen ein verkürzter Schädel, kleine tiefsitzende Ohren, weit auseinanderliegende Augen mit einer schräg nach außen ansteigenden Lidachse und ggf. einer Hautfalte am inneren Augenwinkel, eine breite Nasenwurzel, eine kleine Mundhöhle mit hohem Gaumen sowie eine große Zunge. Durch Fehlbildungen oder Entzündungen der Ohren können Hörminderungen entstehen. Ein grauer Star (Katarakt) kann sich bereits früh entwickeln. Schielen oder Augenzuckungen (Nystagmus) können vorhanden sein. Meist besteht eine geringe Körpergröße mit breiten und kurzen Händen bzw. Fingern und Füßen. Der Zwischenraum zwischen 1. und 2. Zehe kann vergrößert sein (Sandalenfurche). In 80 % sind die Gelenke überbeweglich. Wegen des schwachen Bindegewebes können auch Nabel- oder Leistenbrüche auftreten.

Etwa die Hälfte der Personen mit Down-Syndrom haben einen angeborenen Herzfehler, z. B. Septumdefekte. Häufig sind auch angeborene Fehlbildungen des Magen-Darm-Trakts. In manchen Fällen wird die Passage der Nahrung durch eine Engstelle im Darm erschwert oder unmöglich, sodass betroffene Kinder stark erbrechen.

Bei einigen Menschen mit Down-Syndrom treten verschiedene Hautkrankheiten auf, z. B. Ausschläge oder sehr trockene Haut. Außerdem können Stoffwechselkrankheiten vorliegen (z. B. Schilddrüsenunterfunktionen). Häufig ist das Immunsystem geschwächt, sodass die Betroffenen anfälliger für Infektionen wie Mandel- oder Lungenentzündungen sind. Personen mit Down-Syndrom haben ein erhöhtes Erkrankungsrisiko für Leukämien (z. B. AML, ALL).

Kinder mit Down-Syndrom entwickeln sich langsamer als ihre Altersgenossen. Epilepsien und psychische Erkrankungen wie Angsterkrankungen und Depressionen können gehäuft auftreten. Relativ viele Personen mit Down-Syndrom erkranken vor dem 60. Lebensjahr an Demenz.

Männliche Personen mit Down-Syndrom sind in der Regel unfruchtbar, weibliche Personen zu zirka 50 %.

Außer den hier genannten können viele weitere Symptome in unterschiedlicher Ausprägung auftreten.

Wurden im Rahmen von Vorsorgeuntersuchungen während der Schwangerschaft Auffälligkeiten festgestellt oder besteht ein hohes Risiko für die Entwicklung eines Down-Syndroms (z. B. durch ein hohes mütterliches Alter bei Eintritt der Schwangerschaft), entscheiden sich manche Schwangere dazu, eine sogenannte Pränataldiagnostik  durchführen zu lassen. Diese gehört nicht zu den normalen Vorsorgeuntersuchungen und sollte nicht leichtfertig durchgeführt werden, ohne über die Konsequenzen möglicher Ergebnisse nachzudenken. Oft zieht eine Untersuchung eine weitere zur Bestätigung oder zum Ausschluss des vorherigen Ergebnisses nach sich. Die invasiven Untersuchungen durch Eingriffe in den Körper der Schwangeren sind mit Risiken für das ungeborene Kind verbunden. Besprechen Sie im Vorhinein mit Ihrem Arzt, was die Pränataldiagnostik für Sie, für Ihre Partnerschaft und für Ihr ungeborenes Kind bedeuten kann. Seien Sie sich bewusst, dass einige Untersuchungen der Pränataldiagnostik nur Wahrscheinlichkeiten für mögliche Erkrankungen angeben und keine absoluten Aussagen treffen können.

Wird ein Kind mit Down-Syndrom geboren, fallen meist schon unmittelbar nach der Geburt körperliche Merkmale auf, die für das Vorliegen des Syndroms sprechen (s. o.). Eine genetische Untersuchung kann den Verdacht bestätigen. Das Kind sollte dann auf Fehlbildungen und Stoffwechselstörungen untersucht werden. Hierzu werden z. B. ein Herzultraschall, Hörtests, Augenuntersuchungen oder Blutuntersuchungen durchgeführt.

Eine individuelle Förderung zielt darauf ab, gute Voraussetzungen für ein möglichst selbstständiges, erfülltes Leben sowie eine Eingliederung in die Gesellschaft zu schaffen. Die Behandlung erfolgt oft durch mehrere Fachdisziplinen und sollte möglichst früh begonnen werden. Beispielsweise können durch eine Physiotherapie die Beweglichkeit und Koordination verbessert werden. Eine Logopädie kann den Ausbau der Sprachfähigkeit unterstützen. Wichtig ist außerdem der Einbezug und die Anleitung der Eltern und der Familie, damit die Übungen auch zu Hause durchgeführt werden können.

Kindern mit Down-Syndrom sollte eine soziale Teilhabe ermöglicht werden. Ein Schulbesuch kann beispielsweise unterstützt werden durch eine Schulbegleitung oder Förderungsprogramme. Mit zunehmendem Alter werden die Fördermaßnahmen dann an die individuellen Fähigkeiten und Bedürfnisse der Betroffenen angepasst.

Eltern und Familie haben einen Anspruch auf unterstützende Maßnahmen. Eine Aufklärung über die Trisomie 21 ist dabei genau so wichtig wie die Vermittlung von Hilfsangeboten, z. B. die Kontaktvermittlung zu anderen Betroffenen.

Liegen körperliche Erkrankungen vor, werden diese medikamentös oder ggf. operativ behandelt. Letzteres ist vor allem bei angeborenen Fehlbildungen der Fall. Um weiteren körperlichen Erkrankungen vorzubeugen oder sie frühzeitig zu erkennen, erfolgt eine enge ärztliche Betreuung.

Personen mit Down-Syndrom wird eine gründliche Zahnpflege empfohlen, um Mundinfektionen vorzubeugen. Mit Jugendlichen sollte offen über Sexualität, Kinderwunsch und Verhütung gesprochen werden.

Für den Verlauf der Trisomie 21 ist entscheidend, welche Fehlbildungen vorhanden sind und welche Nebenerkrankungen auftreten. Die körperliche und geistige Entwicklung kann durch eine gezielte Förderung erheblich verbessert werden. In vielen Fällen kann ein selbstbestimmtes Leben mit gesichertem Wohn-, Arbeits- und Ausbildungsplatz erreicht werden.

Die Prognose hat sich in den letzten Jahren aufgrund von verbesserten Behandlungsmöglichkeiten und den Einsatz verschiedener Hilfsangebote wesentlich verbessert. Dennoch besteht eine etwas geringere Lebenserwartung.