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Muskeldystrophie Typ Duchenne

Muskeldystrophie ist die Bezeichnung für eine Erkrankung, bei der sich die Muskeln nicht gesund entwickeln bzw. zunehmend schwächer werden. Als Folge davon sind die Betroffenen im Verlauf auf einen Rollstuhl angewiesen; auch Herzmuskelschwäche und Atemprobleme sind häufig. Die Muskeldystrophie Typ Duchenne ist die häufigste Form.

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Dystrophie bedeutet direkt übersetzt so viel wie „unterentwickelt“. Die Muskeldystrophie Typ Becker-Kiener und die Muskeldystrophie Typ Duchenne sind zwei verschiedene Krankheiten, die aber viele Gemeinsamkeiten haben. Beide führen zum Schwund von Muskelzellen und zu abnehmender Kraft v. a. in Armen, Schultermuskulatur und Beinen.

Die Muskeldystrophie Typ Duchenne beginnt frühzeitig, und obwohl sich die Muskelschwäche selbst langsam entwickelt, treten deutliche Symptome bereits im Alter von unter 5 Jahren auf. Es ist insbesondere die Muskulatur der Oberschenkel und der Arme/Schultern, die schwächer werden.

Die Muskeldystrophie Typ Duchenne tritt bei ca. 1 von 3.500 Neugeborenen, fast nur bei Jungen auf. Es ist die häufigste Muskeldystrophie im Kindesalter. In Deutschland leben etwa 1.500–2.000 Patienten mit dieser Art der Muskeldystrophie.

Wichtig ist: Muskelschwäche, Gehstörungen, Lähmungen und ähnliche Symptome bei Kindern können jedoch auch Folge anderer Muskeldystrophien sein oder ganz andere Gründe haben. Fallen Ihnen solche Beschwerden bei Ihrem Kind auf, sollten Sie es bei einem Kinderarzt vorstellen.

Ursache

Jede einzelne Muskelzelle im Körper besteht aus vielen Strukturen und chemischen Verbindungen, die alle wichtig dafür sind, dass die Muskelzelle ihre Funktion erfüllen kann. Die Zellen sind jeweils von einer Zellmembran umgeben. Eine der zentralen Komponenten der Muskelzelle ist Dystrophin: Dystrophin ist Teil einer Struktur in den Muskelzellen, die die Anteile im Muskel, die sich bei Muskelarbeit kontrahieren, mit Anteilen der Zellmembran verbindet. Bei einer Dystrophie Typ Duchenne fehlt Dystrophin fast völlig; aus diesem Grund kommt es nach und nach zu umfangreichen Muskelschäden.

Dystrophin ist ein Protein, das der Körper selbst produziert. Die Ursache der Produktionsschwäche liegt in dem für Dystrophin zuständigen Gen, das auf dem X-Chromosom liegt (dem weiblichen Geschlechtschromosom). Wegen eines Fehlers in diesem Gen kann der Körper kaum funktionstüchtiges Dystrophin herstellen. Frauen haben zwei X-Chromosomen, der Fehler findet sich aber nur auf einem. Das gesunde Chromosom „dominiert“ das kranke, und das ist der Grund, warum Frauen beinahe nie an einer Muskeldystrophie Duchenne erkranken (und wenn, dann nur mit sehr leichten Symptomen). Frauen können allerdings Träger des defekten Gens sein. Bei der Befruchtung besteht dann eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, dass das kranke Gen auf das Kind übertragen wird. Ein Mädchen wird zum Träger des kranken Gens, wird aber selbst nicht daran erkranken. Ein Junge mit einem kranken X-Chromosom wird die Krankheit entwickeln (Jungen verfügen ja nur über ein X-Chromosom).

Diese Art der Vererbung, bei der die Übertragung von Krankheiten an Geschlechtschromosomen geknüpft ist und nicht dominant verläuft, wird geschlechtsgebundene rezessive Vererbung genannt.

Symptome

Der Dystrophinmangel verursacht Muskelschwäche. Die zeigt sich zuerst in den großen Muskelgruppen, das sind die Sitz- und die Oberschenkelmuskulatur. Später kommt Muskelschwäche in den Muskeln der Wirbelsäule und den anderen Muskelgruppen hinzu. Das erste Symptom ist die Schwierigkeit, zu laufen. Bei der schweren Form der Dystrophie Typ Duchenne zeigt sich das bereits im Alter von 2–4 Jahren; die Kinder scheinen erst verzögert laufen zu lernen, können dann aber nie schnell aufstehen und leicht laufen. Die Dystrophie Typ Becker-Kiener entwickelt sich langsamer, und die ersten Symptome treten oft erst im Alter von etwa 10 Jahren auf.

Bei der Muskeldystrophie Typ Duchenne wirken die Kinder bei der Geburt normal, die motorische Entwicklung ist aber langsamer als normal. Das Kind lernt zu gehen, im Alter von 2 Jahren können sich aber bestimmte Schwierigkeiten im Gang bemerkbar machen, und die Kinder lernen nie schnell zu laufen. In vielen Fällen bleibt die Muskelschwäche bis ins Alter von 2–5 Jahren nicht ersichtlich. Wenn es keine anderen Fälle in der Familie gibt, wird die Diagnose in einigen Fällen sogar erst im Alter von 6 Jahren gestellt. Dabei wird mit der Zeit der Gang aufgrund der Muskelschwäche immer mehr zu einem „Watscheln“ („Duchenne-Hinken“). Treppensteigen wird unmöglich. Die Muskelschwäche verstärkt sich über mehrere Jahre, aber deutlich schneller als beim Typ Becker. Gewöhnlich wird im Alter von etwa 8–14 Jahren ein Rollstuhl benötigt. Atemmuskulatur und Herzmuskel sind ebenfalls im Verlauf meist betroffen, sodass es schließlich zu Kurzatmigkeit und Herzinsuffizienz kommt. Im Alter von über 18 Jahren haben ca. 60 % eine Herzmuskelschwäche (Kardiomyopathie). Die meisten Betroffenen sterben im frühen Erwachsenenalter.

Diagnostik

Beim Verdacht auf erbliche Muskeldystrophie wird der Patient in eine Spezialabteilung der Neurologie oder Pädiatrie eingewiesen. Ein einfacher Bluttest auf Kreatinkinase (CK), die von Geburt an deutlich erhöht ist, weist auf einen deutlichen Schaden von Muskelzellen hin. Eine sichere Diagnose kann man durch die Entnahme von Gewebeproben aus den Muskeln (Muskelbiopsie) erhalten, wo durch die Untersuchung unter dem Mikroskop der Mangel an Dystrophin in den Muskelzellen sichtbar gemacht werden kann. Die Diagnose wird durch genetische Tests bestätigt. Jeder, der diesen Typ der Krankheit hat, muss von einem Facharzt für Neurologie und Pädiatrie behandelt werden.

Therapie

Es gibt keine heilende Therapie. Nützliche Maßnahmen sind moderate Bewegung wie auf dem Fahrradergometer, Physiotherapie zum Training der Muskeln und zur Verhinderung von Fehlstellungen und der aktive Gebrauch von anderen Hilfsmitteln. Es wird viel in Bezug auf genetische Therapien geforscht, es ist hier aber noch nicht zu einem endgültigen Durchbruch gekommen. Für Jugendliche mit der Duchenne-Krankheit sind in der Regel elektrische Rollstühle erforderlich.

Es wurde nachgewiesen, dass durch eine Kortisontherapie die Muskelkraft erhöht, und die Zeit der Abhängigkeit vom Rollstuhl um 6 Monate bis 2 Jahre verringert werden kann (Duchenne). Gegen die zunehmende Herzinsuffizienz können Medikamente wie ACE-Hemmer genommen werden. Eine Reihe von neuen Arzneimitteln befinden sich in der Entwicklung, die im Laufe der Zeit dazu beitragen könnten, das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen.

Operationen oder Orthesen haben sich auch als nützlich erwiesen, um den Rücken zu stützen und Schiefhaltungen zu korrigieren. Zur Erleichterung der Atmung bzw. Sauerstoffversorgung bei geschwächter Atemmuskulatur stehen spezielle Beatmungsgeräte zur Verfügung, die zuhause genutzt werden können.

Prognose

Die Muskeldystrophie Typ Duchenne hat einen fortschreitenden Verlauf. Hier geht die Fähigkeit des Gehens bereits in der Kindheit verloren, und die Mehrheit wird im Alter von ca. 12 Jahren vom Rollstuhl abhängig. Aufgrund der Verschlechterung von Rücken-, Brust- und Atemmuskulatur, und darüber hinaus auch der Muskeln des Herzens, kommt es schließlich zu Komplikationen von Herz und Lunge mit einem geschwächten Herzmuskel und geschwächter Atmungsaktivität.

Die Lebensdauer bei Patienten mit Duchenne hat in den letzten Jahren zugenommen. Das ist aufgrund einer intensivierten Behandlung möglich geworden. Früher waren die Physiotherapie und der Einsatz des Rollstuhls die einzigen Möglichkeiten. Heute können Medikamente dazu beitragen, die Muskelkraft länger zu erhalten. Medikamente können auch die Herzmuskulatur stärken und die Zeit verlängern, bis die Herzfunktionen zu schwach werden. Operationen an der Wirbelsäule, in Verbindung mit einer Atemhilfe, können überdies dazu beitragen, das Leben um viele Jahre zu verlängern. Früher lag die Lebenserwartung mit dieser Krankheit bei nicht mehr als 15–25 Jahren, während heute viele Betroffene deutlich länger leben.

Weitere Informationen

Autoren

  • Susanne Meinrenken, Dr. med., Bremen