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Familiäres Mittelmeerfieber

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Definition:
Eine autosomal-rezessiv vererbte autoinflammatorische Erkrankung. Der Gendefekt ist auf dem kurzen Arm von Chromosom 16 lokalisiert.
Häufigkeit:
Vorrangig in den östlichen Regionen des Mittelmeers verbreitet, dort Prävalenz von 1:200 bis  1:1.000. Bei der Hälfte der Patient*innen treten vor dem 5. Lebensjahr, bei 80 % vor dem 11. Lebensjahr Symptome auf.
Symptome:
1–3 Tage andauernde Fieberschübe, begleitet von Symptomen einer Peritonitis, auf die beschwerdefreie Phasen folgen. Abstände zwischen den Schüben können von 1 Woche bis zu mehreren Monaten reichen.
Befunde:
Kann zu einer Anreicherung von Amyloid in den Nieren führen und die Nierenfunktion beeinträchtigen.
Diagnostik:
Bei günstiger Wirkung von Colchicin und typischer Klinik und Anamnese ist die Diagnose wahrscheinlich. Ausschlussdiagnose. Evtl. Diagnostik anhand von Serum-Amyloid-A und genetischer Analyse; der Gendefekt ist jedoch nicht immer eindeutig nachweisbar.
Therapie:
Tägliche Gabe von Colchicin führt bei den meisten Patienten zu Symptomfreiheit oder verringert zumindest die Häufigkeit und den Schweregrad der Schübe. Bei etwa 5 % der Patient*innen kann Colchicin die Fieberschübe nicht verhindern. Es gibt jedoch Therapiealternativen.
  • Til Uebel, Dr. med., Facharzt für Allgemeinmedizin, Neckargemünd (Review)
  • Marlies Karsch-Völk, Dr. med., Fachärztin für Allgemeinmedizin, München
  • Kirsten Zimmermann, Fachärztin für Allgemeinmedizin, Olching